California Üniversitesin'de, Megan Dennis’in laboratuvarında arkadaşlarıyla birlikte, sadece insanlarla değil diğer primatlarda da kendini yenileyen genetik talimatların insanlar da olduğu gibi tüm setleri ya da genom parçaları da diyebiliriz tespit edildi. Sürekli kendini yenileyen bölgelerin birçok genom parçaları birçok hastalığı ve özellikle şizofreni ile bağlantısı olabileceği öne sürüldü. Psikiyatrik bozukluklarda da örtüşme söz durumudur.
Dennis ve diğer araştırmacılar bulduğu bazı genler çoğaltılamayacağını ve sadece insanlarda olan genlerin beyin gelişimi odaklıdır ki insanların beyni daha büyüktür.Amaç protein kodlamak değil bir zamanlar “hurda DNA” olarak görülen genomun yani gen parçasının arasındaki boşluk üzerinde yoğunlaştı. Gen aktivitesini kontrol altına almaya yardımcı olan moleküler anahtarlar önemsiz kalıyor.Sadece insanlarda DNA'nın tekrar edilen 80 tane bölgesini tespit etti. Her kopya orijinal kopya için %98 veya daha fazla özdeştir ve bazı bölgeler birden çok kez kopyalanır.
Princeton Üniversitesi'nde Rajiv McCoy evrimsel genetikçi,'' tekrarlayan bölgelerin genellikle birbirinden ayrılması çok zor oldukları için göz ardı edilir'' diyor. Deniis ve arkadaşları gözden kaçan bölgelerin önemli biyoloji olgusu olabileceğinin ön kanıt var, " dedi.
Tekrar eden bölgeleinr içinde, Carmona-Mora ve arkadaşları genlerin etkinliğini kontrol etmek için birçok anahtarlar-kilit olayını denedi ve arttırıcılar olarak bilinen önemli bir mekanizma keşfetti. Bazı arttırıcılar hem dışarıda tekrar eden bölgeler içinde veya genler kontrol bölgesinde görüldüğü söylendi. Anahtarları da artırmak ve düzenleyen genlerin aktivitesini azaltmak gibi rolleri var.
Örneğin, araştırmacılar bir bağışıklık sisteminde DUSP22A gen adlı kromozomun çok fazla kopyası olmadığı biliniyor ama onun kopyası, DUSP22B, kromozomun üzerinde bulunan 16.gen birçok arttırıcılar kontrolünde DUSP22A’nin aktivite konumuna geçebilir.İnsanların kopyası değişme özelliği de olduğunu da unutmayalım bu yüzden birden çok kopyanın sonuçlarını net birşey söylenemez.
Arttırıcılar tekrar ettiğine dair bazı ipuçları ve öncü kanıtlar bulunmaktadır.Beynin diğer bölgelerinde önemli genlerin kontrolün de yardımcı olabilir. Bu arttırıcılar görevlerinden bazıları kaldırmak yani silme işleminde de şizofreniyi tetikleyen beyin hastalığını da tetikleyebilir.Otizm, zihinsel engelli ve diğer hastalıklar ile bağlantılı olabilir dedi.
“Bizi insan yapan şey de hastalığa yatkın olmamızı sağlamaktadır.” dedi.
Bilim adamları Columbia Üniversitesinin keşfettiği bir ...
Kayıtlar