Daha Az Miktarda Yargılama Yapılmalı 

Cambridge Üniversitesi'nden çalışmanın sorumlu bilim insanı Prof. Dr. Sadaf Farooqi, insanları, diğer insanların kilolarıyla ilgili olarak ön yargılı olmamaya davet ediyor.

"Bu çalışmada görüyoruz ki bazı insanların düşünülenin aksine, zayıflığın illa ki nefsine sahip olabilmekle ilgili bir konu olmadığı gösterilmiş oluyor. Zayıf insanlarda aşırı kiloya neden olacak daha  az miktarda gene sahip. İnsanları kilolarından dolayı yargılayıp hüküm vermek çok kolay fakat bilim, durumun düşnülenden çok daha karmaşık olduğunu ortaya koyuyor. Sanılanın aksine kilolarımız üzerinde çok daha az kontrolümüz söz konusu." dedi

Genetiğin Rolü

"Bunların bir bölümü genetik olarak zayıflığa meyilli olsa bile yaşam tarzı ya da bağırsak mikropları gibi başka önemli faktörlerin de etkili olduğunu umutmamalıyız."

Kaliforniya Üniversitesi (UC) San Diego Tıp Okulu'ndaki bilim adamları, Kanser Hücresinde, aktif olan kök hücre enzimi ADAR1 ile kopya düzenlemesinin tespit edilmesini sağlayan,(Hücre Döngüsü Düzenleyici ve Tümör Bastırıcı RNA’nın Hiper-Düzenlemesi ) 20'den fazla tümör tipinde, malignitelerin erken teşhisi için bir tür moleküler radar görevi görebilecek ve kanser hücresinin kemoterapiye ve radyasyona karşı direncini önlemek için yeni bir terapötik ajan olarak kullanılabilecek.

“RNA1 (ADAR1) deregülasyonu ile ilişkili adenozin deaminaz, birçok malignitede terapötik dirence katkıda bulunur. Burada, normal insan hematopoetik progenitörlerinde ADAR1 kaynaklı hiper düzenlemenin, EZH2 yoluyla dolaylı olarak CDKN1A ekspresyonunu baskılayan, böylece hücre döngüsü geçişini hızlandıran miR-26a olgunlaşmasını bozduğunu gösterdiğini kanıtladılar. Ancak, kronik miyeloid lösemi progenitörleri'nde, EZH2 ekspresyonunda kayıp ve CDKN1A da artış meydana gelirken hücre döngüsü geçişine karşı çıkıyor ”

Asırlardır aile ağaçlarının ortaya konması üzerine yapılan çalışmalarda dikkat çekici bir özellik ortaya çıkmış, bir erkeğin genlerinin, oğulları veya kızları üzerinde daha fazla rol oynadığı ortaya çıkarılmıştır. Erkekler aileleri içerisinde  daha fazla oğul veya daha fazla kıza sahip olma eğiliminin  temel unsurudur. Genetik unsurların devreye girdiği çalışmada, bu durum birçok erkek kardeşi olan bir erkeğin oğul sahibi olma olasılığının daha yüksek olduğu anlamına gelirken, birçok kız kardeşe sahip olan bir erkeğin kızlarının olma olasılığı da o denli yüksek olacaktır.

Binlerce ailenin yer aldığı Newcastle Üniversitesi araştırmasında, Anne babaların oğulları veya kızları olma olasılığı  konusunda çalışmalara farklı bir boyut getirmişe benziyor.


Kaynak: 

Newcastle Üniversitesi tarafından sağlanan malzemeler

Diğer dergi Referansları:

1. Gellatly et al. Trends in Population Sex Ratios May be Explained by Changes in the Frequencies of Polymorphic Alleles of a Sex Ratio Gene. Evolutionary Biology, Dec 11, 2008; DOI: 10.1007/s11692-008-9046-3

Eğer varsa, verilerde ne tip bir dalga var?

Kaynak ve İleri Okuma

• ·         Mathematics meets biology to uncover unexpected biorhythms. ScienceDaily, (accessed September 22, 2018). https://www.sciencedaily.com/releases/2018/09/180920115521.htm
• ·         A novel mathematical method for disclosing oscillations in gene transcription: A comparative study. PLOS ONE, (September ,2018). https://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0198503

Şimdi Düşünelim !

シ Bilimle Kalmanız Dileğiyle..

Sahip olduğumuz birbirinden farklı organların kanserlerinde genetik bozuklukların ortak olduğunun tespit edilmiş olması, kanser tedavisinde yeni bir dönemin başlamasına katkı sağlamıştır. Genetik bozukluğu tedavi etmeye yönelik pek çok kanser türünde etkili ilaçlar üzerinde çalışmalar devam ediyor.

ÜÇ BİN DEĞİŞİK BOZUKLUK BULUNMAKTA

Antalya’da gerçekleştirilen 7.Türk Tıbbi Onkoloji Kongresi’nde konuşan Prof. Dr. Gökhan Demir, kanserin genetik bilgilerinin ortaya çıkmasıyla beraber yakın bir gelecek içerisinde, kanserin hangi organı hedef aldığı değil hangi genin bozulması sonucu ortaya çıktığının önemli hâle geleceğini söyleyerek, “Bu güne değin insan vücudunda ortaya çıkan 100’e yakın kanser türünü biliyor ve onları tedavi etmeye çalışıyorduk. Oysaki bu kanserlerin içerisinde 2-3 bin tane farklı genetik bozukluk mevcut ve artık biz organda bulunan kanseri değil, genetik bozuklukları tedavi edeceğiz. Çünkü su sonuç gözler önündedir; bir genetik kusur meme kanserinde de, akciğer kanserinde de, kolon kanserinde de aynı profile sahiptir. Bunun için artık tümörün hangi organda ortaya çıktığı değil, hangi genetik bozukluk olduğu önemli hâle geldi” dedi.

17 KANSER TÜRÜNDE ETKİLİ

2013 yılında iki araştırmacının belirlemiş olduğu TRK (Tirozin Reseptör Kinaz) füzyon geninin bu yaklaşımın önünü açtığını belirten Prof. Dr. Demir “Kanserde pek çok genetik değişiklik oluyor fakat en aşağıda bir genetik değişiklik var ki, o aşağıya doğru inen hortumların birleştiği nokta. Orayı tespit edip sıktığınız zaman yukarıdaki muslukları tek tek kapatmaya gerek yok. TRK geni bu tür bir ortak son  nokta konumunda. Birçok farklı bozukluktan ötürü borucuk aşağıda bir noktada kesişiyorsa ki, bu nadir oluyor. Bunu sıktığınız zaman hepsini birden durdurmuş olmaktasınız. TRK füzyon genine yönelik bir ilaç hazırlandı ve hedefe yönelik olan bu ilaç, Amerikan İlaç Dairesi tarafından ilk defa bir kanserin ortaya çıktığı organa değil de tümörün var olduğu genetik özelliğine göre onaylanan bir tedavi oldu” dedi.

Bu ilaçla ile beraber yapılan tedavide pek çok farklı organdan kaynaklanan tümörde kontrolsüz tümör büyümesine sebep olan sinyallerin bloke edildiğini söyleyen Prof. Dr. Demir, ilacın 17 farklı kansere sahip 50 hastanın katıldığı bir çalışmada denendiğini, sonuçlarının başarılı olduğunu ilacın da yakın da piyasaya çıkacağı sözlerini kaydetti.

TÜRKİYE’DEN DE HASTA KATILDI

TRK geninin şu anda 17 kanser türünde pozitif olduğunun tespit edildiği ancak bu sayının artabileceğini kaydeden Prof. Dr. Demir “İnsan vücudu içerisinden çıkan 100 tane kanser mevcut. bu kanserlerin hepsinde TRK geni pozitif olabilir ama pozitiflik yüzdesi farklı.

Mesela tükürük bezi kanserlerinde yüzde 80 pozitifken, akciğer kanserinde binde 2 pozitif durumda, meme kanserinde on binde 3 pozitiftir. Biz son ortak yolları bulmak için bir çaba içerisindeyiz. Tabii başka genetik bozukluklar da belirlenmekle beraber onlara yönelik tedaviler de geliştirilecektir. TRK genine yönelik ilacın klinik çalışmaları devam ediyor. Türkiye’den uzun yıllardır takip ettiğim bir tükürük bezi kanserli hastamızın da TRK geni pozitif çıktı ve Amerika’daki klinik çalışmalara dahil olmuştu'' açıklamalarını kaydetti.

Bir bilimkurgu filmi daha gerçek oluyor

Sosyal Medya Hesaplarımız

• İnstagram: @gencbeyyin
• Facebook: @gencbeyyin

Aksiyon Oyunları Beyin içerisinde Hasara Neden Olabiliyor !

Montréal Üniversitesi’nde yeni yapılan bir araştırmada, sürekli aksiyon oyunları oynayan kişilerde depresyondan şizofreniye , PTSD(travma sonrası stres bozukluğu)’den Alzheimer’a kadar çeşitli beyin hastalıklarının olma olasılığının arttığı gözlendi. Molecular Psychiatry dergisinde yayınlanan araştırmada, Montreal Üniversitesi’nden Psikoloji Bölümü’nden Yrd. Doç. Dr. Greg West; aksiyon oyunu bağımlılarında beynin en önemli kısımlarından biri olan hipokampüsün daha az gri madde barındırdığı gösterildi.

“Bilgisayar oyunlarının beyindeki kognitif sistemlere yararı olduğu daha önce gösterilse de, temel olarak görsel dikkat ve kısa süreli hafızayla ilişkiliydi. Bununla beraber burşada hipokampüse etki açısından davranışsal bir kanıtta var,” diyor McGill Üniversitesi’nden Yrd. Doç. Dr. Véronique Bohbot. İşte bu nedenle aksiyon oyuncularının beyin taramaları yapılarak etkiler incelendi ve oyun bağımlıların hipokampüslerinde daha az gri madde bulundu.

Mekansal ve Epizodik Hafıza

Hipokampüs beynin mekansal oryantasyonu ve geçmiş tecrübeleri hatırlamaya yarayan kısmıdır. Örneğin taksiciler sürekli konum bilgilerine ihtiyaç duyduklarından , hippokampilerin daha gelişmiştir. Hipokampüste ne kadar gri madde bulunursa, o kadar sağlıklı beyin yapısına sahip olur. Buna rağmen, beynin diğer bir önemli kısmı da striatum adı verilen hippokampüsün balansıdır. Bu bölge caudate nucleus olarak da bilinir ve otopilot ve ödül sistemi benzeri çalışır. İşe gidip gelem, ne zaman yemek yiyeceğimizi , içeceğimiz gibi olayları planlar. Ayrıca caudate nucleus alışkanlıkları şekillendirir ve bisiklete binmek gibi işleri hatırlamamıza yardımcı olur.

Oyun oynama esnasında caudate nucleusun hipokampustan daha fazla stimüle Oyuncuların % 85’inde beynin navigasyon kısmının çalıştığı gözlendi. İşte caudate nucleus daha fazla kullanıldığı zaman hipokampüs daha fazla hücre ve atrofi kaybediyor. Bilişsel kısa zamanlı hafızanın gelişimine katkıda bulunsa da, gri madde azalmasına neden olabilir.

Call of Duty ve Süper Mario

Parkinson , bunama, Alzheimer, şizofreni, depresyon veya PTSD gibi hastalıklarda hipokampüsün daha az gri maddeye sahip olduğu biliniyor. Araştırma için 51 erken 46 kadın sübje kullanıldı.

Call of Duty, Killzone ve Borderlands 2, Super Mario oyunlarında toplam 90 saat oyun tecrübesi değerlendirildi. Konumsal öğreniciler (hipokampüsünü kullananlar) , tepkisel öğrenicilere karşı farklı bir aksiyon oyunuyla tespit edildi. Tepkisel öğrenciler işaretleri ihmal ederek ezberlediği seriden giderek sağa ve sola hareket etti. Fakat öğrenme stratejileri belirlendiğinde katılımcılar aksiyon ve 3d oyunlarına başladılar. Tepkisel öğrenicilerde 90 saat oynanma hippocampal atropiye neden olsa da tüm katılımcılarda gri madde miktarı arttı. Araştırmacılar konumsal stratejilerin hipokampal gri maddeyi arttırdığını ve böylece oyunların negatif etkilerinden kurtulduklarını ortaya koydu. Konumsal öğrenmeyi teşvik eden oyunlar yapılırsa,  negatif etkiler azaltılabilir.

Referans:

G L West et al. Impact of video games on plasticity of the hippocampus, Molecular Psychiatry (2017). DOI: 10.1038/mp.2017.155 Molecular Psychiatry Provided by: University of Montreal

Binlerce yıl önce avcı-toplayıcı ilişkisi ile bağlantılı olduğu düşünülen Avrupa ve Türkiye'de şaşırtıcı derecede  yakın mesafeden gelen Avrupa çiftçileri ile bu karışımı sadece bir bölgeden değil farklı kıtaların karışımlarını yeniden genetik profilini çiziyor.

 8 bin yaklaşık 4000 yıl önce Antik DNA'nın göstermiş olduğu ve çiftçilerin Doğu, merkez ve Batı Avrupa giderek evlendirilen bir form olabilir.Araştırma grubuna  liderlik eden genetikçi Mark Lipson, Harvard Tıp Fakültesi üyesidir. Bu zaman aralığında tarım, hayvan evcilleştirme ve cilalı taş aletler yayılması ile karakterize edilmesi Avrupa'nın Neolitik döneminin çoğunu kapsar.

Canberra Avustralya Ulusal Üniversitesi'nden arkeolog Peter Bellwood yeni bulgular edindi,bu bulgular Avrupa ve Batı Asya Neolitik  çağında önemli  olaylara :insan, nüfus artışı ve göçlere  destek verecek, diyor.Şu konuda hemfikir olan genetikçiler artık Avrupa'da yaşayan insanların Avrupa kıtasına ait genetik olarak hassas bir yansıması olduğu kabul edilir.Çok çiftleşme gibi uzun bir zaman içinde oluştu,” diyor.

Modern Türkiye

 Anadolu'dan çiftçiler Avrupa'ya yaklaşık 8,000 yıl önce göç edilmiş ve eden antik DNA önceki çalışmalarda gösterilmiştir. Yeni gelenler ve yerli avcı-toplayıcı ilk  olarak  çiftleşebileceğini belki de Avrupa üzerinden Atlantik kıyılarına yerleşen çiftçilerin  tek bir dalga olarak kabul görülüyor.

“Avrupa'ya çiftçiler geldikten sonra herhangi bir büyük yeni göçler gözükmese de  çiftçi ve avcı-toplayıcı arasındaki etkileşimler Neolitik boyunca devam eden soy değişiklikler oldu,” diyor Lipson. Bu değişiklikler Tunç Çağının başlangıcında olarak gözüküyor.

Lipson araştırma grubu DNA  için Macaristan, Almanya ve İspanya ' dan 154 çiftçiler  8.000 4.200 yıl önceki iskeletleri analiz etti. Çiftçi DNA ile 8,500 yıl önce olduğu kadar erken, İtalya dördüncü bir avcı-toplayıcı 14 bin yıl öncesine uzanan; 25 Anadolu çiftçiler, Macaristan, Lüksemburg ve İspanya'da bulunan üç Neolitik avcı-toplayıcılıktan karşılaştırıldı.

Her Avrupa bölgesinde çiftçiler tarafından  zaman içinde artan miktarlarda avcı-toplayıcı soy, Macaristan ve Almanya'da yüzde 20 yaklaşık yüzde 10 yüksek görüntüleniyor. Almanya-6.000 yıldan üç çiftçi-eski Neolitik Avrupa ' nın bu bölgesi için genel eğilim dışında düştü, yüzde 40 ila 50 avcı-toplayıcı soy görüntüleniyor.

Galler'deki Cardiff Üniversitesi'nden arkeolog Alasdair Whittle farklı kültürler ve stilleri, çiftçi ve avcı genetik değişimi bağlantısı tempo ve nüfus büyüklükleri ile toplumlar arasında uzun vadeli çiftleşmeyi gösteriyor. Bu beklenmedik kanıtlara rağmen-toplayıcı anlaşılamamış kalır, diyor.

 

California Üniversitesin'de, Megan Dennis’in laboratuvarında arkadaşlarıyla birlikte, sadece insanlarla değil diğer primatlarda da kendini yenileyen genetik talimatların insanlar da olduğu gibi tüm setleri ya da genom parçaları da diyebiliriz tespit edildi. Sürekli kendini yenileyen bölgelerin birçok genom parçaları birçok hastalığı ve özellikle şizofreni ile bağlantısı olabileceği öne sürüldü. Psikiyatrik bozukluklarda da  örtüşme söz durumudur.

Dennis ve diğer araştırmacılar bulduğu bazı genler çoğaltılamayacağını ve sadece insanlarda olan genlerin beyin gelişimi odaklıdır ki insanların beyni daha büyüktür.Amaç protein kodlamak değil  bir zamanlar “hurda DNA” olarak görülen genomun yani gen parçasının arasındaki boşluk üzerinde yoğunlaştı. Gen aktivitesini kontrol altına almaya yardımcı olan moleküler anahtarlar önemsiz kalıyor.Sadece insanlarda DNA'nın tekrar edilen 80 tane bölgesini tespit etti. Her kopya orijinal kopya için %98 veya daha fazla özdeştir ve bazı bölgeler birden çok kez kopyalanır.

Princeton Üniversitesi'nde Rajiv McCoy evrimsel genetikçi,'' tekrarlayan bölgelerin genellikle birbirinden ayrılması çok zor oldukları için göz ardı edilir'' diyor. Deniis ve arkadaşları gözden kaçan bölgelerin önemli biyoloji olgusu olabileceğinin ön kanıt var, " dedi.

Tekrar eden bölgeleinr içinde, Carmona-Mora ve arkadaşları genlerin etkinliğini kontrol etmek için birçok anahtarlar-kilit olayını denedi ve  arttırıcılar olarak bilinen önemli bir  mekanizma keşfetti. Bazı arttırıcılar hem dışarıda tekrar eden  bölgeler içinde veya genler kontrol bölgesinde görüldüğü söylendi. Anahtarları da artırmak ve düzenleyen genlerin aktivitesini azaltmak gibi rolleri var.

Örneğin, araştırmacılar bir bağışıklık sisteminde  DUSP22A  gen adlı kromozomun çok fazla  kopyası olmadığı  biliniyor ama onun kopyası, DUSP22B, kromozomun üzerinde bulunan 16.gen  birçok arttırıcılar  kontrolünde DUSP22A’nin aktivite konumuna geçebilir.İnsanların kopyası değişme özelliği de olduğunu da unutmayalım bu yüzden birden çok kopyanın sonuçlarını net birşey söylenemez.

Arttırıcılar tekrar ettiğine dair bazı  ipuçları ve öncü kanıtlar bulunmaktadır.Beynin diğer bölgelerinde önemli genlerin kontrolün de yardımcı olabilir. Bu arttırıcılar görevlerinden bazıları kaldırmak  yani silme işleminde de şizofreniyi tetikleyen beyin hastalığını da tetikleyebilir.Otizm, zihinsel engelli ve diğer hastalıklar ile bağlantılı olabilir dedi.

“Bizi insan yapan şey de hastalığa yatkın olmamızı sağlamaktadır.” dedi.

 

Evren üzerinde ki Gezegenimizde bulunan tüm canlılar; 4 bazdan oluşan DNA kodlarından oluşmakta: Adenin, Timin, Guanin, Sitozin. Daha doğrusu bunu böyle biliyorduk; Bundan böyle gezegende diğer canlı formlarına bu anlamda benzemeyen bir yaşam formu daha mevcut durumda. Bu iki çift baza, üçüncü bir baz çifti daha eklendi. Kaliforniya’da yer alan Scripps Araştırma Enstitüsü’nden Floyd Romesberg önderliğinde bir çalışma ekibi, 6 bazlı DNA kodu içeren yarı-yapay canlı sentezledi.

[caption id="attachment_743" align="aligncenter" width="524"] DNA'lar Yeni Anlamlar Kazanıyor ![/caption]

 

Oluşturulan yaşam formu, E. coli bakterisi ile tamamıyla yeni bir DNA modeli olan 6 harflik genişletilmiş genetik kod melezlenerek oluşturuldu. Canlının DNA’sında A, T, G, ve S‘ye ayriyetten ilave olarak, iki DNA bazı daha mevcut: X ve Y bazları. Araştırmacılar ek bir baz çifti yaratmak için bu sentetik nükleotitleri modellediler ve E. coli’nin genetik şifresine başarıyla oturttular. Böylece iki doğal baz çiftine ek olarak, bir de yapay baz çifti kullanarak tamamlama gerçekleştirdiler.

Çalışmanın ayrıntılarının özetlendiği ve Proceedings of the National Academy of Sciences dergisinde yayımlanan makalede, çalışmayı yürütenler: “Arttırılmış enformasyonu saklamak için neredeyse sınırsız becerisi ile en iyi duruma getirilmiş yarı-yapay organizma, artık doğada hiç olmayan özellikleri olan organizmalar üretmek için uygun bir platform.” açıklamlarında bulundu.

[caption id="attachment_753" align="aligncenter" width="631"] Akademisyen Prof.Floyd Romesberg (sağda) ve Yüksek Lisans öğrencisi Yorke Zhang, yeni yapılan bu araştırma calısmasını Scripps Araştırma Enstitüsü’nde, Brian Lamb ile birlikte ortaya koydu (Foto: Madeline McCurry-Schmidt)[/caption]

Yapay Baz Çiftinden Yapay Baz bağlayan DNA’ya Geçiş

2014 senesinde, ekip X ve Y olarak isimlendirilen bir çift yapay DNA bazı ürettiklerini açıklamıştı. O zamandan bu döneme, modifiye ettikleri E. coli bakterilerinin sentetik baz çiftlerini DNA kodlarına aktarılmasının ardından, tüm yaşam süreleri boyunca tutmalarını sağlamaya çabaladılar.

İlk önce, yapısı degiştirilerek elde edilen bakteriler zayıf ve hastalıklıydı; yeni baz çiftini aldıktan kısa bir sürenin ardından ölüyorlardı. Çünkü bölünürken baz çiftini kuvvetli barındıramıyorlardı. “Genomunuz sadece bir günlüğüne kararlı değildir. Genomunuzun tüm ömrünüz boyunca kararlı olması gerekir. Eğer yarı-yapay organizma, gerçek bir organizma olacaksa, bilgiyi kararlı biçimde saklayabilmesi gerekir,” diyor Romesberg. Sonraki birkaç yıl süresince, ekip yeni baz çiftini kalıcı şekilde tutacak yeni bir E. coli versiyonunu tasarlayıp üretebilmek için üç yöntem ortaya koydular. Bu sebeple var olan bakteriler normal ve sağlıklı bir yaşam idame ettirebileceklerdi. En sonunda amaçlarına ulaştılar:

• Yeni yarı-yapay (İng. semi-synthetic) organizma, kararlı (stabil) bir yaşam formu ortaya çıkarmış oldular.

 

Peki Bu Nasıl Başarıldı?

İlk önce, yapay baz çiftinin parçalarını, bakterinin DNA’sına taşıyan ve genetik kodun doğru yerine yerleştiren “nükleotit aktarıcı” (İng. nucleotide transporter) adlı aracın daha iyi bir versiyonunu dizayn edebilmektir. Çalışanlardan Yorke Zhang, aktarıcıyı 2014 yılındaki çalışmalarında yer verdiklerini, Ancak yarı-yapay organizmayı hasta ettiğini belirtiyor. Hücrelere doğal olmayan tri-fosfatları götüren aktarıcıyı daha az toksik olacak biçimde modifiye ettiklerinde, bakteriler de ona karşıt tepkiler oluşturmayı bırakmışlardır.

Daha sonra, ilk basta olan Y bazını yapmak için kullandıkları molekülü değiştirdiler ve yeni molekülün (yeni Y bazının), DNA eşlenmesi sırasında DNA moleküllerini sentezleyen bakteri enzimleri doğrultusunda daha kolay tanınabildiğini görmüş oldular. Son olarak, ekip olay yaratan gen düzenleme parçası CRISPR-Cas9 kullanarak, E. coli bakterilerini, X ve Y bazlarını yabancı işgalciler olarak görmeyecekleri şekilde ayarlamış oldular.

İlerleyen kademlerde, yapay amino asitlerle, şuana kadar olan varolmayan proteinlerinin yapılmasının ve dolayısıyla görülmemiş işlevlere sahip hücrelerin oluşturulabileceğini açıklıyor. Ayriyetten yaşamın kökenine ilişkin düşüncelerimizi de zenginleştirebilecek bir yenilik olduğu da aşikar.

[caption id="" align="aligncenter" width="255"] Doğal bir E. coli bakterisi DNA’sında 2 çift (4 tane) baz mevcut. ikililerden biri (çizimde T-A) tutulup, yerine X-Y çifti aktarılıyor. Modifiye edilen DNA’nın yepyeni proteinler üretme potansiyeli böylelikle oluşuyor. (Telif: The Guardian)[/caption]

Kontrolden Çıkması Söz Konusu Olabilir Mi ?

Romesberg’e göre, endişeyi anlamsız kılan bir diğer sebep, bu moleküllerin komplex organizmalarda aktifliğini ortaya koyabilmesi kesinlikle olanaksız olacak biçimde tasarlanmış olduğunun belirli olması. Doğada mevcut olan hiçbir şeye benzemedikleri için kontrolden çıkma olasılığı şuan litaratür çerçevesinde çok çok az.

İlgili Yazılar:

• Science Alert, “New organisms have been formed using the first ever 6-letter genetic code“ TSRI, “TSRI Scientists Create First Stable Semisynthetic Organism“


• The Scientist, “Improved Semisynthetic Organism Created“ The Guardian, “Organisms created with synthetic DNA pave way for entirely new life forms“

İlgili Makale: 

• D.A. Malyshev et al., “A semi-synthetic organism with an expanded genetic alphabet,” Nature, doi:10.1038/nature13314, 2014.

Bazı engeller olsa da kalıtsal göz hastalıklarının tedavisi için CRISPR tekniği gelecek vaat ediyor.

CRISPR devrimi devam ediyor. Genom düzenleme tekniği  hayvanlarda kalıtsal göz hastalıkları üzere uygulandığında iyi sonuçlar verdi.İnsanlar üzerinde tedavi yöntemi olabilir.
Fareler üzerinde yapılan deneyde göz genleri devre dışı bırakmak için CRISPR kullanmak mümkün olduğunu göstermiş olan Avustralya Üniversitesinde, Alex Hewitt “kesinlikle çok potansiyel var. heyecanlıyız,” diyor.

İnsanlar üzerinde CRISPR tekniğinin ilk denemeleri yakında başlayacak. Ağustos ayında, Çin'li bir grup ( “İlk insan deneme“) tekniği ile akciğer kanseri tedavi etmeyi planlanılıyor.Ama takım sadece vücudun bağışıklık hücrelerinin, kanser hücrelerini öldürmek için kullanılacak. Birçok diğer hastalıklarda yine de vücudu çok daha büyük bir mücadele içinde iken, hücreleri değiştirmenin  yollarını bulmalıyız.

Diğer dokulara nazaran  göz hücreleri için yeni bir DNA elde etmek daha kolay olduğunu, göz hastalıkları tedavi etmek için genom düzenleme kullanılması daha kolay bir çözüm olarak görülüyor. Birkaç takım olasılığını araştırıyor.
“İlk kez bu genom düzenleme bizim için güvenli olarak bilinen bir yöntem kullanılarak test edilmiştir.“Tüm grup araçları göz  yapmak için gerekli olan büyük bir engelle karşı karşıya. CRISPR makine kodlama genleri büyük ve yaygın hücreleri içine yeni bir DNA yazmak için kullanılan bir tür tek bir virüsün içine sığmaz. Şimdi Hewitt takımı, bu iki virüs arasında yük bölerek, bu genler farelerin gözlerinin içine yerleştirilmiş ve hedef bir gen devre dışı olabilir göstermiştir.

Ama buna rağmen, Hewitt ekibi başarıyla  çalıştıkları farelerin retina hücrelerini yüzde belirli bir geni devre dışı bırakmayı başardı.
Bu gerçekten cesaret verici bir sonuç. Retina hücrelerinin sadece %10 değiştirerek kalıtsal göz hastalığı, bazı durumlarda görüş korumak için yeterli olabilir ve Hewitt yöntemi de insanların çalışması gerektiğini söyledi.
Dahası, bu genom düzenleme gözdeki bir gen kullanılarak test edilmiş olduğunu zaten biliyoruz dağıtım yöntemi ADO ilişkili virüs için güvenlidir. Diğer hayvan çalışmalarında bu deneyler retinal hücrelere CRISPR genler elde etmek için elektrik akımı kullanılır.

Adeno-ilişkili virüs zaten geleneksel gen terapisi denemelerinde göz hastalıkları için kullanılıyor. Bu tedaviler göz için zararlı kalıtsal mutasyonların etkilerine karşı genler sağlamak için tasarlanmıştır. Prensip olarak, genom düzenleme doğrudan zararlı mutasyon kendisi doğru ya da etkilenen gen devre dışı bırakabilirsiniz, çünkü daha güçlü bir yöntem olabilir.

Fakat bir sorun vardır. Bu gendeki mutasyonlar, düzeltmek demek yerine sadece devre dışı bırakmK, Hewitt deneyi gibi. Genlerin düzeltilmesi retina gibi hücreleri bölünmeyi durdurması çok daha zor bir durum. Henüz bir fark yaratmak için retina hücreleri yeterince yüksek bir oranda gen düzeltmek için mümkün değildir.

İlk insan deneme
Genom düzenleme tekniği,CRISPR insan genomunu düzenleme için çeşitli denemeler olmuştur, ama şimdiye kadar bu CRISPR kullanımı daha büyük ve daha zor olan teknikleri kullanılmaya başlandı.
Ama bu yakında değişecek. Chengdu Sichuan Üniversitesi Batı Çin Hastanesi Mi Lu başkanlığındaki bir CRISPR bir deneme tabanlı akciğer kanseri tedavi bu ay etik onay verilmiş ve Ağustos ayında başlayabilir.

Hücreleri öldürüyor !
Ekip akciğer kanseri nedeni ile insanların 1 PD adlı  geni devre dışı bırakmak için CRISPR tekniği ile bağışıklık hücrelerini temizler. Sonra her hastanın vücuduna bu hücreler takdim ederler. Bu gen devre dışı bırakılması, bağışıklık hücrelerinin daha iyi tanıyan ve tümör hücrelerini öldürmek için yapacak PD-1 genellikle bir kişinin vücut savunma bağışıklık sistemini engeller ve bu da umut vaat ediyor.

PD-1 devre dışı bırakılması, bağışıklık hücrelerinin sağlıklı dokulara saldırmasına neden olabilir. Ama  başka tedavi seçenekleri var olan kanserli kişilerde bu riske değer olabilir.
PD-1 de CRISPR tarafından bu yıl başlayabilir ABD'de Kanser içim bir deneme olarak devre dışı kalacaktır. Ama bu davada, bağışıklık hücrelerinin de sadece kanser hücrelerini saldırmak için tasarlanmış olacak, çok riskli olmamalı.

Bir ilke imza atan bilim insanları,ilk olarak  fonksiyon hakkında bilgi edinmek için insan embiriyoların da gen devre dışı bırakıldı. Kathy Niakan ve arkadaşları 20 Eylül tarihinde Doğa raporunda,CRİSPR/Cas9 adı verilen moleküler bir makas kullanarak, araştırmacılar OCT4 gen susturdu.Yapılan düzenlemelerden sonra plasenta gelişiminde gen için şaşırtıcı bir rol ortaya koydu.

Daha çok farelerde yada meyve sineklerinde devre dışı bırakılan bu gen,insan embiriyosunda ilk defa denendi.Geçen yıl Francis Crick Ensititüsü'nden gelişimsel bir biyolog için izin verildi.Niakan ve arkadaşları tüp bebek tedavisinden kalan insan embiriyosu üzerinde gen düzenlenmesi için kullanıldı. Araştırmacılar, insan embriyo-deneylerinden önce fare embriyo ve embriyonik kök hücre teknikleri ile neredeyse optimize edilerek bir yıl geçirildi.

Columbia Üniversitesi gelişim biyoloğu Dieter Egli ''bu çığır açan araştırma, araştırmacıların doğrudan insan gelişimi için genler ile çalışma olanığı sağlar'', diyor.Bu araştırmanın nihai amacı genetik hastalıkları önlemek fakat teknoloji daha fazla geliştiğinde aksi durumda olacaktır, daha zeki ve daha atletik olan “tasarımcı” bebekler üretmek için imkan olanağı var.

Ona zıt bir düşünce olarak California Üniversitesi Tıp Fakültesi Davis, Okulun kök hücre araştırmacısı Paul Knoepfler “Bu durumda araştırma hakkında sorumsuz bir şey yok,” diyor. Araştırmacılar,çoğunlukla bir genin insan embriyo gelişimi nasıl etkilediği hakkında temel sorular üzerinde duruluyor. Bu tür çalışmalar bir gün daha iyi doğurganlık tedavisi için kullanılabilir ama daha acil hedefi ise insan biyolojisi hakkında daha iyi bilgiler elde etmektir.

Araştırmada düzenlenmemiş embiriyolar da OCT4 yoksun insan embriyolarının blastosist aşamasına ulaşmakta zorluk yaşanırken: düzenlenmiş embriyoların %19'u blastosist kurdu. Blastosist döllenmeden sonra yaklaşık beş ya da altı gün oluşturan yaklaşık 200 hücre topları vardır. Hücreler topunun dış tabakası plasenta yolunu açmaktadır. Diğer hücreler ise kök hücre türü yumurta kesesine olmaktadır.

Niakan ve arkadaşları fareler üzerinde yapılan deneylerde, OCT4 proteinin hücreleri düzgün geliştirmek için gerekli olacak insan embriyonik kök hücreleri ile daha önce öngördü. Tahmin ettiği gibi, “epiblasts’ gelişme kesintiye OCT4 gen nakavt”.

“Gelecekte tam olarak bu rolün ne olabileceğini ortaya çıkarmak için daha çok zaman geçireceğiz.”