Bir ilke imza atan bilim insanları,ilk olarak  fonksiyon hakkında bilgi edinmek için insan embiriyoların da gen devre dışı bırakıldı. Kathy Niakan ve arkadaşları 20 Eylül tarihinde Doğa raporunda,CRİSPR/Cas9 adı verilen moleküler bir makas kullanarak, araştırmacılar OCT4 gen susturdu.Yapılan düzenlemelerden sonra plasenta gelişiminde gen için şaşırtıcı bir rol ortaya koydu.

Daha çok farelerde yada meyve sineklerinde devre dışı bırakılan bu gen,insan embiriyosunda ilk defa denendi.Geçen yıl Francis Crick Ensititüsü'nden gelişimsel bir biyolog için izin verildi.Niakan ve arkadaşları tüp bebek tedavisinden kalan insan embiriyosu üzerinde gen düzenlenmesi için kullanıldı. Araştırmacılar, insan embriyo-deneylerinden önce fare embriyo ve embriyonik kök hücre teknikleri ile neredeyse optimize edilerek bir yıl geçirildi.

Columbia Üniversitesi gelişim biyoloğu Dieter Egli ''bu çığır açan araştırma, araştırmacıların doğrudan insan gelişimi için genler ile çalışma olanığı sağlar'', diyor.Bu araştırmanın nihai amacı genetik hastalıkları önlemek fakat teknoloji daha fazla geliştiğinde aksi durumda olacaktır, daha zeki ve daha atletik olan “tasarımcı” bebekler üretmek için imkan olanağı var.

Ona zıt bir düşünce olarak California Üniversitesi Tıp Fakültesi Davis, Okulun kök hücre araştırmacısı Paul Knoepfler “Bu durumda araştırma hakkında sorumsuz bir şey yok,” diyor. Araştırmacılar,çoğunlukla bir genin insan embriyo gelişimi nasıl etkilediği hakkında temel sorular üzerinde duruluyor. Bu tür çalışmalar bir gün daha iyi doğurganlık tedavisi için kullanılabilir ama daha acil hedefi ise insan biyolojisi hakkında daha iyi bilgiler elde etmektir.

Araştırmada düzenlenmemiş embiriyolar da OCT4 yoksun insan embriyolarının blastosist aşamasına ulaşmakta zorluk yaşanırken: düzenlenmiş embriyoların %19'u blastosist kurdu. Blastosist döllenmeden sonra yaklaşık beş ya da altı gün oluşturan yaklaşık 200 hücre topları vardır. Hücreler topunun dış tabakası plasenta yolunu açmaktadır. Diğer hücreler ise kök hücre türü yumurta kesesine olmaktadır.

Niakan ve arkadaşları fareler üzerinde yapılan deneylerde, OCT4 proteinin hücreleri düzgün geliştirmek için gerekli olacak insan embriyonik kök hücreleri ile daha önce öngördü. Tahmin ettiği gibi, “epiblasts’ gelişme kesintiye OCT4 gen nakavt”.

“Gelecekte tam olarak bu rolün ne olabileceğini ortaya çıkarmak için daha çok zaman geçireceğiz.”