Genom Dizilimi Çocuk Kanserlerini Teşhis Etmek ve tedavi Etmek İçin Klinik Olarak Uygun
Jude Çocuk Araştırma Hastanesi'nin klinik bir çalışmasına göre, kapsamlı genom dizilimi artık pediatrik kanser hastalarını gerçek zamanlı olarak hızlı ve daha bilgilendirici tedavi etmeye yönelik yardımcı olacak. Araştırmacılar, Çocuklar İçin Genomlar (G4K) olarak adlandırılan çalışmada, araştırmacılar tümör genomlarını dizdiler ve üç yöntem kullanarak eşleşmiş germline örneklerini sıraladılar :burada bütün genom dizilimi, bütün ekzon dizilimi ve RNA dizilimi ele alındı. Tercih edilen yöntemle gözlemlenen 40 günden az olan hastaların yaklaşık% 80'inde aksiyonel mutasyonlar ortaya çıkarılması sağlandı.
Scott Newman, Ph.D., San Diego'daki Amerikan Amerikan Genetik Derneği yıllık toplantısında G4K bulgularını sundu. Projenin önemli bir sonucunun, doğrudan uygulanabilir hedeflerin yanı sıra, teşhis ve prognostik ipuçlarını içerecek şekilde “eyleme geçirilebilir mutasyonlar” kavramını genişlettiğini söylüyor.
Ayrıca, sıralama verileri, terapi kararlarını göz önüne aldığımız vakit, tümör agresifliğinin etkileyicilerini tespit edilebilir olduğunu sonuçlarla gösterdiler. Newman, “Çocuğu doğru risk kategorisine sokmak, alabileceğimiz eylemlerden biri” diye devam ediyor. Daha agresif tümörler yavaş büyüyenlere göre farklı tedaviler gerektirir. Örnekleri üç yolla sıralamak fazla gelebilir, ancak üç veri seti arasında çapraz doğrulamanın yanı sıra yanlış pozitifleri azaltarak yüksek hassasiyet sağlanabilir. Ekzon dizilimi tek nükleotid mutasyonlarını saptamada harika olsa da, birçok olası durumu da beraberinde getirir. Yapısal değişkenler ve kopya sayısı değişiklikleri, pediatrik kanserlerde önemli bir rol oynadığı belli ve bütün genom dizilimi bunları bulmakta çok daha kolay ve olumlu olacaktır.
Kayıtlar
Hiç yorum yok:
Yorum Gönder