Toplumdaki hastalıkların çoğu bir veya birden fazla gen ile çevresel faktörlerin etkileşimini içeren karmaşık nedenlere bağlı olarak gelişir.
Bazen tek bir gen bozukluğuyla birden çok hastalığı tetikleyebilir.2002den fazla kalıtsal nörolojik tek gen hastalığı bilinmektedir.
Nörolojik hastalıkların en büyük faktörü çevresel etkenler olsada işin içine genetik yatkınlık eklendiğinde gelişir.
Genetik bilimi,genlerin yapısı ve işlevi,görevelerini,çocuklara kalıtım özelliklerini ve toplumdaki dağılımıyla ilgilenir.Son 50 yılda gelişen teknolojiyle gen-çevre etkileşimi konularını genetik epidemiyolojik çalışmalar yapılmaktadır.
Son yıllarda genetik biliminde olan hızlı gelişmeler,insan genleri ve genetik hastalıklarla ile ilgili bilgilerimizi arttırmıştır.
Sorumlu gen saptanmış olan genetik sendromların tanısı moleküler genetik testler kullanılarak doğrulanabilmektedir.Buna örnek olarak spinal müsküler atrofi verebiliriz.
Genetik tanı testleri klinik uygalamada şüphe edilen bir hastalığın tanısını doğrulamak,ayrıca tanıda yer alan hastalıkları dışlamak,taşıyıcıları belirlemek gibi avantajları var.
Kayıtlar
Hiç yorum yok:
Yorum Gönder